אף שמחלות חסר חיסוני ראשוניות נחשבות לנדירות, היארעותן בישראל גבוהה יחסית, בעיקר עקב ריבוי נישואי קרובים. כך למשל, לפי ממצאי סקר יילודים, אבחנת SCID בישראל (1:29,000 לידות) היא פי 1.7-3.4 מההיארעות העולמית.
מחלות חסר חיסוני ראשוניות - או בשמן הנוסף, שגיאות מולדות של מערכת החיסון - הן מחלות גנטיות המביאות לתחלואה משמעותית עם שיעורי תמותה גבוהים בגיל צעיר, ובפרט כשמדובר בתינוקות הנולדים ללא מערכת חיסון כלל – Severe Combined Immunodeficiency (SCID). לפיכך, ישנה חשיבות עליונה לאבחן ולטפל מוקדם ככל האפשר בילדים החולים, שכן כך קיימת אפשרות לשנות את מהלך המחלה ואף להציל חיים.
בחודש הבא (ד', 29.5, 08:30) ייערך בבית החולים ספרא לילדים כנס מקצועי בנושא רפואת ילדים גנומית. הכנס יעסוק באבחון וטיפול במחלות גנטיות של מחלות מערכת החיסון, שימוש באפיגנטיקה לאבחון וטיפול בסרטן, שיטות גנומיות מתקדמות, נפרוגנטיקה וכן טיפולים חדשניים וטיפולים תאיים במחלות נדירות.
בבית החולים לילדים ספרא במרכז הרפואי שיבא, המשתייך לקרן Jeffrey Modell, מטפלים במאות ילדים עם מחלות מולדות של מערכת החיסון מתוקף היותו של בית החולים מרכז רפואי שלישוני וחוקרים את המחלות הללו. אחת מטכנולוגיות המחקר המובילות היא שימוש ב-Next generation sequencing (NGS), שהביאה לפריצות דרך מדעיות במגוון תחומים, לרבות אימונולוגיה ורפואה מולקולרית.
נפח המידע הגנטי, בשילוב עם כלים ביואינפורמטים וסטטיסטים, מאפשרים לאפיין את מערכת החיסון ברזולוציה גבוהה ביותר ברמה המולקולרית. מתוקף היותן מחלות גנטיות, הרי ששגיאות מולדות של מערכת החיסון מייצרות למעשה מודל אנושי המקשר באופן ישיר בין תפקודם של גנים וחלבונים אשר קריטיים לפעילות מערכת החיסון, לביטויים הקליני באדם במצבי חולי. פעמים רבות מדובר במוטציות המובילות לפגמים במערכת החיסון הנרכשת, המורכבת מלימפוציטים מסוג T ו-B.
דרך שימוש בטכנולוגיית ה-NGS ניתן לאפיין באופן מעמיק ומדויק את רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת בחולים עם חסר חיסוני, על ידי ריצוף החלק הוריאבילי של קולטני תאי T ו-B מדגימות מטופלים וכך להעריך את חומרת המחלה.
בשנים האחרונות פורסמו מחקרים רבים שמטרתם היתה לאפיין את הרפרטואר החיסוני של חולי חסר חיסוני באמצעות NGS. מחקרים אלה סייעו למפות את הפגמים בתהליכי יצירת גיוון הרפרטואר, אשר משמעותי כאמור ליצירת מערכת חיסון בריאה וחזקה, ותרמו להבנת ההשפעה של הגן המקודד לחלבון פגום על התפתחות ותפקוד הלימפוציטים בחולי אל מול בריאות.
ידע זה תורם לפענוח המנגנונים שבבסיס מחלות חסר חיסוני ולהבנת הכשל שמוביל לביטוי קליני מסוים, כמו גם מלמד על קשרים בין הממצאים הקליניים לגנטיים וכן מאפשר לאפיין חתימה מולקולרית ייחודית למחלה מסוימת, כמו גם פיתוח לדרכי אבחון וטיפול חדשניות.
אחת ממעבדות המחקר המובילות בתחום של מחלות מולדות של מערכת החיסון היא מעבדתו של פרופ' רז סומך במרכז הרפואי שיבא. המעבדה זכתה לפרסומים רבים בכתבי עת עולמיים. ד"ר יוני לי-אבניר היא חוקרת בכירה במעבדה ומומחית עולמית בתחום של אפיון הרפרטואר החיסוני. במספר פרויקטים מחקריים שנעשו בהנחייתה, המעבדה ריצפה דגימות של מאות מטופלים עם חסרים חיסוניים שונים כדי ללמוד על המחלות עצמן.
לצד הישגים במחקר ובקליניקה, פרופ' סומך ומעבדתו לקחו תחת כנפיהם סטודנטים לרפואה ותלמידי תיכון כדי ללמד את יסודות המחקר והאימונולוגיה, הן באמצעות הנחיית עבודות גמר בפקולטות לרפואה בארץ והן במסגרת תכנית ח"ץ לחוקרים צעירים ב"שיבא". אחת מבוגרות התכנית היא ד"ר טל בית הלוי, אשר בנוסף לפועלה בתכנית, חקרה במעבדה באמצעות NGS את אפיון הרפרטואר החיסוני של חולים עם תסמונת חסר חיסוני בשם DOCK8 deficiency, במסגרת עבודת הגמר באוניברסיטת תל אביב. עבודתה הביאה ערך קליני ומדעי משמעותי לצורך אבחון והבנת החסר החיסוני.
עבודת המחקר של ד"ר בית הלוי זכתה בעבודת גמר מצטיינת במקום הראשון לתואר דוקטור לרפואה בשנת תשפ"ג, והיא קיבלה על כך פרס הצטיינות ע"ש פרופ' אילן המל ז"ל. עבודה זו מיועדת בקרוב לפרסום כמאמר מדעי.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
